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Table 1 Clinical manifestations, biochemical profile of AME patients identified by genetic analysis

From: Apparent mineralocorticoid excess: comprehensive overview of molecular genetics

Patient number

Family number

Ethnicity

Consanguinity

Mutation

Gender

LBW

Clinical manifestations

Biochemical profile

Reference

Early-onset HT

GR

Hx of FTT

Hx of polyu/polyd

Nephrocalcinosis

Other complications

Serum K+, mmol/L

PAC/PRA/PRC

MA

u THFs/THE

u F/E

Others

1

1

Iranian

Y

R337C

F

Y

Y

Y

Y

N

N

hypertensive nephropathy

↓

PAC↓, PRA↑

-

↑

-

-

[4, 8, 28]

2

1

Iranian

Y

R337C

F

Y

Y

Y

Y

Y

N

-

↓

↓

-

↑

-

-

[4, 8, 28]

3

1

Iranian

Y

R337C

M

Y

Y

Y

Y

Y

N

-

↓

↓

-

↑

-

-

[4, 8, 28]

4

2

Indian

Y

R337C

M

-

Y

-

-

-

Y

LVH, Hx of hypokalemic paralysis

↓

↓

-

-

-

albuminuria

[76]

5

2

Indian

Y

R337C

M

-

Y

-

-

-

Y

LVH, Hx of hypokalemic paralysis

↓

↓

-

-

-

-

[76]

6

3

Native North American

-

R208C

M

-

Y

-

-

-

-

-

-

-

-

↑

-

-

[5]

7

4

Omani

N

R208C

M

Y

Y

Y

Y

-

Y

facial palsy

↓

↓

Y

↑

-

-

[28, 78]

8

4

Omani

N

R208C

M

Y

Y

Y

Y

-

Y

facial palsy

↓

↓

Y

↑

-

-

[28, 78]

9

5

Saudi Arabian

Y

R208C

F

Y

Y

Y

Y

Y

Y

mild LVH

↓

↓

Y

-

↑

hypercalciuria

[79]

10

5

Saudi Arabian

Y

R208C

F

Y

Y

Y

Y

-

Y

-

↓

↓

Y

-

↑

hypercalciuria

[79]

11

5

Saudi Arabian

Y

R208C

M

Y

Y

Y

Y

-

Y

-

↓

↓

Y

-

↑

hypercalciuria

[79]

12

6

-

Y

R208H

F

Y

Y

Y

Y

Y

Y

LVH, hypertensive retinopathy

↓

↓

Y

-

-

-

[80]

13

7

Native South American/Caucasian

-

R213C

F

-

Y

Y

Y

Y

-

retinal vasoconstriction

↓

↓

-

↑

-

-

[5, 81]

14

7

Native South American/Caucasian

-

R213C

F

-

Y

Y

Y

Y

-

-

↓

-

-

↑

-

-

[5, 81]

15

8

Algerian

Y

R213C

M

N

Y

-

-

Y

Y

moderate LVH

↓

↓

Y

↑

-

hypercalciuria

[39]

16

9

French

N

R213C

F

Y

Y

-

-

-

Y

renal failure

↓

↓

Y

↑

-

-

[39]

17

10

Chilean

Y

R213C

F

Y

Y

-

-

-

Y

LVH

N

↓

-

↑

↑

-

[35]

18

11

Native North American/Caucasian

-

L250P, L251S

F

-

Y

-

-

-

-

-

-

-

-

↑

-

-

[5]

19

12

Native North American

-

L250P, L251S

M

-

Y

-

-

-

-

-

-

-

-

↑

-

-

[5]

20

13

Native North American/Caucasian

-

L250P, L251S

M

-

Y

-

-

Y

-

pyloric stenosis

↓

↓

Y

↑

-

-

[5, 81]

21

14

Native American (Chippewa)

Y

L250P, L251S

M

-

Y

Y

-

-

Y

-

↓

↓

-

↑

-

-

[78]

22

15

East Indian

N

R337_Y338delinsH

M

Y

Y

Y

Y

Y

Y

LVH, hypertensive reto

↓

↓

Y

↑

-

-

[5, 82, 83]

23

16

Iranian

N

R337_Y338delinsH

M

Y

Y

-

-

-

N

-

↓

↓

-

↑

-

-

[28, 78]

24

17

Northern Indian

N

R337_Y338delinsH

M

-

Y

N

-

Y

N

-

↓

↓

-

↑

-

-

[78]

25

18

Northern Indian

N

R337_Y338delinsH

M

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

↑

-

-

[28, 78]

26

19

Mexican/American

-

c.664 + 14 C > T

F

-

HT

-

-

-

-

-

-

-

-

↑

-

-

[5]

27

20

Irish/American

-

Y232_T234del

G305Afs*48

M

-

Y

-

-

-

-

-

-

-

-

↑

-

-

[5]

28

21

African American

N

R186C

F

Y

Y

N

-

-

Y

hypertensive retinopathy, LVH

↓

↓

Y

↑

↑

-

[28, 78, 82]

29

21

African American

N

R186C

F

N

Y

N

-

-

Y

LVH, cerebral palsy, deafness

↓

↓

Y

↑

↑

-

[28, 78, 82]

30

22

Brazilian

Y

R186C

M

Y

Y

Y

Y

Y

Y

mild LVH

↓

N

Y

-

-

hypercalciuria

[84]

31

23

Native American

N

E356Vfs*40

F

Y

Y

Y

Y

N

N

died of LVH

↓

↓

Y

↑

-

-

[2, 78]

32

24

Asian

Y

R374*

M

-

Y

Y

Y

Y

Y

LVH, DI

↓

↓

Y

↑

↑

hypercalciuria

[20, 85]

33

24

Asian

Y

R374*

M

-

Y

Y

-

Y

Y

-

↓

-

-

↑

-

hypercalciuria

[20, 85]

34

24

Asian

Y

R374*

M

-

-

-

-

-

-

stillbirth at 28 weeks’ gestation

-

-

-

-

-

-

[20, 85]

35

24

Asian

Y

R374*

M

-

-

-

-

-

-

stillbirth at 28 weeks’ gestation

-

-

-

-

-

-

[20, 85]

36

25

Iranian

Y

R374*

M

-

Nor

-

Y

-

Y

-

↓

-

Y

-

-

-

[74]

37

26

North European

N

c.1218 + 10 C > T

F

Y

Y

-

-

-

-

dilated aorta descendens, arachnodactylia, scoliosis, lens subluxation, stroke (19 y), Marfan syndrome

↓

↓

Y

↑

-

-

[86]

38

26

North European

N

c.1218 + 10 C > T

M

Y

Y

Y

Y

Y

-

retinopathy, subluxation of the ocular lenses, LVH, hydronephrosis

↓

↓

Y

↑

-

-

[86, 87]

39

27

Brazilian

Y

A328V

F

-

Y

Y

Y

Y

-

nocturia, retinopathy, LVH

↓

↓

Y

↑

-

-

[88, 89]

40

28

Portuguese

Y

A328V

M

N

Y

-

-

-

-

LVH, renal cortical atrophy

↓

↓

N

↑

-

-

[39]

41

28

Portuguese

Y

A328V

M

N

Y

Y

-

-

-

LVH

↓

↓

N

↑

-

proteinuria, hypercalciuria

[39]

42

29

Japanese

N

R208H

R337_Y338delinsH

M

N

Y

-

-

Y

-

retinopathy, LVH

↓

↓

Y

↑

-

-

[49, 90]

43

30

Italian/Moroccan

N

L250R

D244N

M

Y

Y

N

Y

Y

Y

LVH, I-grade hypertensive retinopathy

↓

↓

Y

↑

-

hypercalciuria

[8]

44

31

Turkish

N

L287Cfs*36

M

N

Y

N

Y

Y

Y

congenital left ptosis

↓

↓

Y

↑

↑

-

[8, 28]

45

32

Italian

Y

R279C

F

-

HT

-

-

-

-

-

↓

-

-

↑

-

-

[91]

46

32

Italian

Y

R279C

M

-

Y

Y

-

Y

Y

-

↓

-

-

↑

-

-

[91]

47

32

Italian

Y

R279C

F

-

Y

Y

-

Y

Y

-

↓

-

-

↑

-

-

[91]

48

32

Italian

Y

R279C

F

-

HT

-

-

-

-

-

↓

-

-

↑

-

-

[91]

49

33

North American (Mennonite)

Y

P227L

F

N

Y

N

N

N

N

-

N

↓

N

↑

-

-

[28, 32]

50

34

Japanese

-

S180F

F

Y

Y

-

-

-

-

DI, paralysis

↓

-

-

↑

-

-

[7]

51

35

Caucasian/Australian

-

L179R

F246 + 1nt

M

Y

Y

-

Y

-

Y

DI, LVH

↓

-

-

↑

↑

-

[7]

52

36

Caucasian

-

A237V

A328V

M

N

Y

-

-

-

-

-

↓

-

-

↑

↑

-

[7]

53

37

Caucasian

N

A237V

A328V

M

N

Y

-

-

Y

Y

mild LVH, renal cysts

↓

↓

Y

↑

-

-

[33]

54

38

Mexican-American

-

R208H

c.664 + 14 C > T

F

N

Y

-

Y

-

-

DI

↓

-

-

↑

↑

-

[7]

55

39

-

Y

L114_E115del

F

-

Y

Y

-

-

Y

LVH

↓

↓

Y

↑

↑

hypercalciuria

[55]

56

39

-

Y

L114_E115del

M

-

Y

Y

-

-

Y

LVH

↓

↓

Y

↑

↑

hypercalciuria

[55]

57

40

Omani

Y

L114_E115del

M

Y

Y

-

Y

Y

Y

cardiac arrest (3.5 y)

↓

-

Y

↑

-

-

[9]

58

41

Caucasian

-

Y226N

c.1393 C > T

V254V

M

-

HT

-

-

Y

Y

nocturia, cardiac arrest (21 y), III-grade retinopathy, renal cyst, LVH

↓

↓

-

↑

-

-

[38, 92]

59

42

Italian

N

R359W

c.664 + 1G > A

F

-

Y

-

-

-

-

cerebral aneurysm

↓

↓

-

↑

↑

-

[38]

60

43

Caucasian

-

Y232C

L376P

M

-

Y

-

-

-

-

type 1 diabetes, hypertensive renal damage

↓

↓

-

↑

-

-

[38]

61

44

Chilean

-

D223N

c.664 + 14 C > T

M

-

Y

Y

Y

Y

Y

-

↓

↓

-

-

serum ↑

-

[40]

62

45

Kuwaiti

Y

A273V

F

Y

Y

Y

-

Y

Y

-

↓

↓

Y

↑

-

-

[44]

63

45

Kuwaiti

Y

A273V

F

N

Y

Y

-

-

Y

-

↓

-

Y

↑

-

-

[44]

64

46

-

-

A273V

F

Y

Y

-

Y

-

-

DI

↓

-

Y

-

-

-

[93]

65

47

Omani

Y

R74G

P75Rfs*42

M

N

Y

-

Y

Y

Y

-

↓

-

Y

↑

-

-

[9]

66

47

Omani

Y

R74G

P75Rfs*42

M

Y

Y

-

-

-

-

mild LVH, congestive heart failre (0.5y)

↓

-

Y

-

-

-

[9]

67

48

Omani

-

R74G

P75Rfs*42

M

Y

Y

-

-

Y

N

mild LVH

↓

-

Y

↑

-

-

[9]

68

49

Omani

Y

A221V

M

Y

Y

-

Y

Y

N

mild LVH, respiratory failure (4.2 y)

↓

-

Y

↑

-

-

[9]

69

49

Omani

Y

A221V

F

Y

Y

-

Y

Y

N

-

↓

-

Y

↑

-

-

[9]

70

49

Omani

Y

A221V

F

Y

Y

-

-

-

Y

-

N

-

N

↑

-

-

[9]

71

49

Omani

Y

A221V

F

Y

Y

-

Y

Y

N

-

↓

-

-

↑

-

-

[9]

72

50

Omani

-

V321_V322insAPV

M

Y

Y

-

Y

Y

-

mild LVH

↓

-

Y

↑

-

-

[9]

73

50

Omani

-

V321_V322insAPV

F

Y

Y

-

-

-

-

mild LVH

↓

-

-

-

-

-

[9]

74

51

Pakistani

Y

Y299del

F

Y

Y

-

-

-

Y

dilation of the aortic root, retinopathy

↓

↓

Y

↑

-

-

[50]

75

52

French

N

D144V

F367del

M

N

Y

Y

-

-

N

LVH, tetanic convulsions

↓

↓

N

↑

-

-

[39]

76

53

French

-

F185S

F

Y

Y

-

-

-

N

LVH

N

↓

N

↑

-

-

[39]

77

54

-

-

F185S

F

-

Y

-

Y

Y

Y

Coffin-Siris syndrome, dilatation in the aortic root

↓

↓

Y

-

-

-

[94]

78

55

Moroccan

Y

P381Pfs*22

M

N

Y

N

-

-

Y

mild LVH

↓

↓

Y

↑

-

-

[39]

79

56

-

-

Y338H

S26*

F

Y

Y

Y

Y

Y

-

end-stage renal failure, subarachnoidal hemorrhage

↓

↓

-

Plasma ↑

Plasma ↑

-

[1, 52]

80

57

-

Y

D176N

M

N

Y

N

-

-

N

-

↓

↓

Y

-

-

-

[95]

81

58

-

Y

A221G

M

N

Y

N

-

-

N

mild LVH

↓

↓

-

↑

-

-

[25]

82

58

-

Y

A221G

M

N

Y

N

-

-

-

-

↓

↓

-

↑

-

-

[25]

83

59

Qatari

Y

G89D

F

Y

Y

Y

Y

-

-

LVH, cyst fibrosis

↓

↓

Y

-

-

-

[24]

84

59

Qatari

Y

G89D

M

Y

Y

Y

-

-

-

distal ileal obstruction, LVH, cyst fibrosis

↓

↓

Y

-

-

-

[24]

85

60

Omani

Y

T267A

M

Y

Y

-

Y

Y

Y

aortic root dilation

↓

↓

N

-

-

-

[56]

86

60

Omani

Y

T267A

F

N

Y

-

-

-

Y

aortic root dilation, LVH

↓

↓

Y

↑

-

-

[56]

87

60

Omani

Y

T267A

F

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

N

-

-

-

[56]

88

60

Omani

Y

T267A

F

N

Y

-

-

-

N

LVH, renal calculi, aortic root dilation

↓

↓

Y

↑

-

-

[56]

89

60

Omani

Y

T267A

F

N

Y

-

-

-

Y

aortic root dilation, LVH

↓

↓

N

↑

-

-

[56]

90

60

Omani

Y

T267A

F

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

N

↑

-

-

[56]

91

61

Chinese

N

L363P

M

Y

Y

Y

-

Y

-

basal ganglion hemorrhage

↓

↓

-

-

↑

-

[54]

92

62

Syrian

Y

G296_I300del

M

Y

Y

Y

Y

-

Y

cholelithiasis

↓

↓

Y

-

↑

-

[96]

93

62

Syrian

Y

G296_I300del

F

Y

Y

N

-

-

-

borderline LVH

↓

-

Y

-

-

-

[96]

94

63

Pakistani

Y

E301Rfs*56

F

Y

Y

Y

Y

Y

Y

mild LVH

↓

↓

Y

↑

-

hypercalciuria

[97]

95

64

Chinese

N

E115_L116del

F367del

M

-

Y

-

-

-

Y

enlargement of the left atrium and ventricle, mild mitral regurgitation, renal cyst

↓

↓

Y

-

-

proteinuria

[77]

96

65

-

 

F367I

F

Y

Y

Y

-

Y

Y

renal medullary cysts, LVH

↓

-

N

-

-

-

[98]

97

-

Omani

Y

E115_L116del

F

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

↑

-

-

[28]

98

-

Omani

Y

R74Gfs*43

F

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

↑

-

-

[28]

99

-

Omani

Y

R74Gfs*43

M

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

N

↑

-

-

[28]

100

-

Omani

Y

R74Gfs*43

F

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

↑

-

-

[28]

101

-

Omani

Y

R74Gfs*43

M

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

-

-

-

[28]

102

-

Omani

Y

R74Gfs*43

M

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

↑

-

-

[28]

103

-

Omani

Y

R74Gfs*43

M

Y

Y

-

-

-

N

-

↓

↓

N

-

-

-

[28]

104

-

Omani

Y

R74Gfs*43

M

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

↑

-

-

[28]

105

-

Omani

Y

R74Gfs*43

M

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

N

↑

-

-

[28]

106

-

Omani

Y

A221V

F

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

PAC ↓, PRA ↑

N

-

-

-

[28]

107

-

Omani

Y

A221V

F

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

N

-

-

-

[28]

108

-

Omani

Y

V321_V322insAPV

M

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

↑

-

-

[28]

109

-

Omani

Y

V321_V322insAPV

F

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

-

-

-

[28]

110

-

Omani

Y

V321_V322insAPV

M

Y

Y

-

-

-

Y

-

↓

↓

Y

↑

-

-

[28]

  1. AME, apparent mineralocorticoid excess; Italic mutations mean compound heterozygous mutations; -, not available; Y, yes; N, normal; M, male; F, female; LVH, left ventricular hypertrophy; PAC, plasma aldosterone concentration; PRC, plasma renin concentration; PRA, plasma renin activity; MA, metabolic alkalosis; LBW, low birth weight (defined as less than 2.5 kg); early-onset hypertension is defined as an increasement in blood pressure aged 18 years or less; Hx of FTT, history of failure to thrive; Hx of polyu/polyd, history of polyuria/polydipsia; GR, growth retardation; DI, nephrogenic diabetes insipidus; u THFs/THE, urinary (tetrahydrocortisol + 5α-tetrahydrocortisol)/ tetrahydrocortisone or urinary (tetrahydrocortisol + allo-tetrahydrocortisol)/ tetrahydrocortisone; u F/E, urinary cortisol to cortisone; the italics represent complex heterozygous mutations
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Journal of Translational Medicine

ISSN: 1479-5876

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