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Table 1 Characteristics of 113 MD suspected patients; inclusion criteria

From: New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre

ID patient Sex Date of birth (year) Neonatal onset 3-MGA in urine Basal ganglia involvement Death MDC score Muscle biopsy Period from onset to WES (year)
1 F 2009 +    + 5   5
2 F 2013 +    + 4 Autopsy 0
3 M 2012 +     5 + 2
4 F 2007      4 + 0
5 F 2013 + +   + 5   0
6 F 2011      4   0
7 M 2006    +   5 + 7
8 M 2008   +    2   0
9 M 2011     + 6 + 2
10 M 2004    +   5 + 7
11 M 2005      2   2
12 M 2005     + 3 Autopsy 7
13 M 2014 + +   + 4 Autopsy 0
14 F 2006     + 3 + Autopsy 7
15 F 2008 + +    4 + 5
16 M 2012    +   3   0
17 F 1992    +   3 + 21
18 F 2003    +   3 + 7
19 M 2009      5 + 3
20 M 2009      4   2
21 F 2006     + 6 + 8
22 M 2010   + +   8 + 2
23 M 2011 +    + 4 + 3
24 F 2008 +     6 + 4
25 M 2010 +    + 7 + 3
26 M 2011 +   +   8 + 2
27 M 2008 + +   + 5   6
28 M 2004 + +   + 3 + 11
29 F 2007 +     5 + 7
30 F 2002 +    + 2 + 13
31 F 2005    +   6 + 9
32 M 2002    + + 5 Autopsy 3
33 F 2006      3   2
34 M 2006    +   6 + 4
35 M 2012     + 6 + 2
36 M 2006    + + 5 + 6
37 M 2003 + + +   7 + 12
38 M 1985      3 + 12
39 M 1996      3 + 11
40 M 2010 + +   + 5 Autopsy 4
41 F 2011    +   4 + 3
42 F 2013      2   0
43 M 1967     + 2   10
44 F 1956      4   3
45 F 1995      2 + 11
46 M 2009      3 + 4
47 M 2013      2   0
48 F 2007      2   4
49 M 2012 +    + 6 Autopsy 2
50 M 2009 +    + 2 Autopsy 5
51 M 2003 +   + + 5 + 12
52 F 2011 +     5   3
53 M 2007      6 + 7
54 M 1990     + 6 + 25
55 F 1981      4 + 21
56 F 2012      4   0
57 M 2010    +   6 + 0
58 M 2012    +   6 + 0
59 F 2010 +     6 + 4
60 M 2003 +   + + 6 + 10
61 M 1989     + 8 + 23
62 M 1997 +    + 6 + 18
63 F 1989      4 + 16
64 F 2012    + + 6 + 2
65 M 1991 +   +   4 + 23
66 F 2012 +     5 + 2
67 F 2014 + +    4   0
68 M 2012    +   4 + 0
69 M 2013      3   0
70 F 2004     + 5 + 11
71 M 2001 +    + 5 + 14
72 M 2011 +    + 4 Autopsy 3
73 F 2002 +     3 + 11
74 F 1989      4 + 12
75 M 2008 +    + 5 + 6
76 F 2003    +   4 + 6
77 F 2011 +   + + 6 + 3
78 M 1994   +    3   17
79 M 2004      3 + 6
80 F 2012   +   + 2   0
81 F 1990 +    + 4 + Autopsy 21
82 F 2000    +   3   2
83 F 2003 +    + 4 + 12
84 M 2010 +     3 + 4
85 F 2013    + + 3   0
86 M 2008     + 2   5
87 M 2010      3   0
88 M 1997      2   0
89 F 2004 +   + + 4 + 11
90 M 2002     + 4 + 13
91 M 2009     + 6 + 5
92 M 1995   +    2   5
93 M 2011 +    + 3 Autopsy 3
94 F 2010 + +    4   3
95 F 2011 +     4 + 3
96 M 2011     + 2   2
97 M 2005 +    ND 4 + 10
98 F 2012 + +   + 2 Autopsy 2
99 F 1974      2   0
100 M 2009     + 3 + 5
101 M 2012    +   4   0
102 F 2006    +   3   0
103 F 2008 + +   + 3 Autopsy 4
104 F 1988    +   4 + 18
105 F 2014 +    + 5   0
106 M 2011 +     3 + 2
107 M 2006      4 + 8
108 M 2012 +     3 + 2
109 M 1997 +    + 4 Autopsy 18
110 M 2010      2 + 4
111 F 2014 +    + 4   0
112 F 2010 +    + 3 Autopsy 4
113 M 2013     + 4 + 0
  1. F female, M male