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Table 1 Characteristics of 113 MD suspected patients; inclusion criteria

From: New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre

ID patient

Sex

Date of birth (year)

Neonatal onset

3-MGA in urine

Basal ganglia involvement

Death

MDC score

Muscle biopsy

Period from onset to WES (year)

1

F

2009

+

  

+

5

 

5

2

F

2013

+

  

+

4

Autopsy

0

3

M

2012

+

   

5

+

2

4

F

2007

    

4

+

0

5

F

2013

+

+

 

+

5

 

0

6

F

2011

    

4

 

0

7

M

2006

  

+

 

5

+

7

8

M

2008

 

+

  

2

 

0

9

M

2011

   

+

6

+

2

10

M

2004

  

+

 

5

+

7

11

M

2005

    

2

 

2

12

M

2005

   

+

3

Autopsy

7

13

M

2014

+

+

 

+

4

Autopsy

0

14

F

2006

   

+

3

+ Autopsy

7

15

F

2008

+

+

  

4

+

5

16

M

2012

  

+

 

3

 

0

17

F

1992

  

+

 

3

+

21

18

F

2003

  

+

 

3

+

7

19

M

2009

    

5

+

3

20

M

2009

    

4

 

2

21

F

2006

   

+

6

+

8

22

M

2010

 

+

+

 

8

+

2

23

M

2011

+

  

+

4

+

3

24

F

2008

+

   

6

+

4

25

M

2010

+

  

+

7

+

3

26

M

2011

+

 

+

 

8

+

2

27

M

2008

+

+

 

+

5

 

6

28

M

2004

+

+

 

+

3

+

11

29

F

2007

+

   

5

+

7

30

F

2002

+

  

+

2

+

13

31

F

2005

  

+

 

6

+

9

32

M

2002

  

+

+

5

Autopsy

3

33

F

2006

    

3

 

2

34

M

2006

  

+

 

6

+

4

35

M

2012

   

+

6

+

2

36

M

2006

  

+

+

5

+

6

37

M

2003

+

+

+

 

7

+

12

38

M

1985

    

3

+

12

39

M

1996

    

3

+

11

40

M

2010

+

+

 

+

5

Autopsy

4

41

F

2011

  

+

 

4

+

3

42

F

2013

    

2

 

0

43

M

1967

   

+

2

 

10

44

F

1956

    

4

 

3

45

F

1995

    

2

+

11

46

M

2009

    

3

+

4

47

M

2013

    

2

 

0

48

F

2007

    

2

 

4

49

M

2012

+

  

+

6

Autopsy

2

50

M

2009

+

  

+

2

Autopsy

5

51

M

2003

+

 

+

+

5

+

12

52

F

2011

+

   

5

 

3

53

M

2007

    

6

+

7

54

M

1990

   

+

6

+

25

55

F

1981

    

4

+

21

56

F

2012

    

4

 

0

57

M

2010

  

+

 

6

+

0

58

M

2012

  

+

 

6

+

0

59

F

2010

+

   

6

+

4

60

M

2003

+

 

+

+

6

+

10

61

M

1989

   

+

8

+

23

62

M

1997

+

  

+

6

+

18

63

F

1989

    

4

+

16

64

F

2012

  

+

+

6

+

2

65

M

1991

+

 

+

 

4

+

23

66

F

2012

+

   

5

+

2

67

F

2014

+

+

  

4

 

0

68

M

2012

  

+

 

4

+

0

69

M

2013

    

3

 

0

70

F

2004

   

+

5

+

11

71

M

2001

+

  

+

5

+

14

72

M

2011

+

  

+

4

Autopsy

3

73

F

2002

+

   

3

+

11

74

F

1989

    

4

+

12

75

M

2008

+

  

+

5

+

6

76

F

2003

  

+

 

4

+

6

77

F

2011

+

 

+

+

6

+

3

78

M

1994

 

+

  

3

 

17

79

M

2004

    

3

+

6

80

F

2012

 

+

 

+

2

 

0

81

F

1990

+

  

+

4

+ Autopsy

21

82

F

2000

  

+

 

3

 

2

83

F

2003

+

  

+

4

+

12

84

M

2010

+

   

3

+

4

85

F

2013

  

+

+

3

 

0

86

M

2008

   

+

2

 

5

87

M

2010

    

3

 

0

88

M

1997

    

2

 

0

89

F

2004

+

 

+

+

4

+

11

90

M

2002

   

+

4

+

13

91

M

2009

   

+

6

+

5

92

M

1995

 

+

  

2

 

5

93

M

2011

+

  

+

3

Autopsy

3

94

F

2010

+

+

  

4

 

3

95

F

2011

+

   

4

+

3

96

M

2011

   

+

2

 

2

97

M

2005

+

  

ND

4

+

10

98

F

2012

+

+

 

+

2

Autopsy

2

99

F

1974

    

2

 

0

100

M

2009

   

+

3

+

5

101

M

2012

  

+

 

4

 

0

102

F

2006

  

+

 

3

 

0

103

F

2008

+

+

 

+

3

Autopsy

4

104

F

1988

  

+

 

4

+

18

105

F

2014

+

  

+

5

 

0

106

M

2011

+

   

3

+

2

107

M

2006

    

4

+

8

108

M

2012

+

   

3

+

2

109

M

1997

+

  

+

4

Autopsy

18

110

M

2010

    

2

+

4

111

F

2014

+

  

+

4

 

0

112

F

2010

+

  

+

3

Autopsy

4

113

M

2013

   

+

4

+

0

  1. F female, M male